La drépanocytose chez l’enfant : comprendre, prévenir et gérer la maladie

1- Qu’est-ce que la drépanocytose ?

La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme, est une maladie génétique qui affecte l'hémoglobine, la protéine présente dans les globules rouges qui transporte l'oxygène dans le corps. Chez les personnes atteintes, les globules rouges ont une forme anormale en "faucille" (ou drépanocytaires), ce qui les rend rigides et collants. Ces globules rouges déformés ont tendance à bloquer les vaisseaux sanguins, entraînant des douleurs, des complications et une destruction prématurée des cellules.

2- Les causes de la drépanocytose

La drépanocytose est transmise par les parents à l’enfant (SS). Pour qu’un enfant soit atteint, il doit hériter d’un gène défectueux de chacun de ses parents (AS + AS, AS + SS ou SS + SS). Si un seul gène est hérité, l’enfant sera porteur sain (AS), sans symptômes, mais avec le risque de transmettre la maladie à ses propres enfants.

3- Les symptômes de la drépanocytose

Les manifestations de la drépanocytose varient en fonction de la gravité de la maladie, mais les signes les plus courants chez l’enfant incluent :

1.Crises douloureuses (Crises vaso- occlusives) : Les globules rouges en forme de faucille peuvent bloquer la circulation sanguine dans les petits vaisseaux, entraînant des douleurs soudaines et intenses dans les os, le thorax, l'abdomen ou les articulations. Ces crises peuvent durer de quelques heures à plusieurs jours.

2. Anémie chronique : Les globules rouges déformés sont détruits plus rapidement que les globules normaux, ce qui entraîne une anémie permanente. Les symptômes incluent fatigue, pâleur, essoufflement et retard de croissance.

3. Infections fréquentes : Les enfants atteints de drépanocytose sont plus susceptibles aux infections en raison de la diminution de la fonction de la rate, un organe qui joue un rôle crucial dans la défense immunitaire.

4. Gonflement des mains et des pieds (Dactylite) : Les blocages dans la circulation sanguine peuvent provoquer un gonflement douloureux des mains et des pieds.

5. Jaunisse (Ictère) : La destruction rapide des globules rouges peut entraîner un excès de bilirubine dans le sang, provoquant un jaunissement des yeux et de la peau.

4- Les complications associées à la drépanocytose

Outre les symptômes courants, la drépanocytose peut entraîner des complications graves telles que :

• Accidents vasculaires cérébraux (AVC) : Les enfants atteints de drépanocytose courent un risque accru d'AVC en raison des blocages dans les vaisseaux sanguins du cerveau.

• Syndrome thoracique aigu : Une complication potentiellement mortelle caractérisée par une douleur thoracique, de la fièvre, et des difficultés respiratoires, souvent due à une infection ou à une crise vaso-occlusive.

• Ulcères cutanés : Les blocages dans les vaisseaux sanguins peuvent entraîner des plaies ouvertes, surtout au niveau des jambes.

• Ostéonécrose : Destruction progressive de certains os à cause de la privation d’oxygène et de nutriments.

• Anémie sévère : baisse subite du taux d’hémoglobine déjà bas à l’occasion entre autres d’infections, nécessitant souvent des transfusions sanguines.

5- Comment diagnostiquer la drépanocytose ?

Le diagnostic de la drépanocytose peut être posé :

a. Électrophorèse de l’hémoglobine à partir de 6 mois.

b. Isoélectrofocalisation

- avant la naissance via une amniocentèse (prélèvement du liquide amniotique)

- Après la naissance

Si la maladie est détectée tôt, une prise en charge adéquate va améliorer la qualité de vie de l'enfant.

6- Les traitements disponibles

Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif universel pour la drépanocytose, plusieurs approches permettent de gérer la maladie et de réduire les complications :

1. Traitement des crises douloureuses : Les antalgiques (paracétamol, ibuprofène) et les médicaments plus puissants (opioïdes) peuvent être utilisés pour soulager la douleur. La réhydratation et la chaleur locale peuvent également être bénéfiques.

2. Transfusions sanguines : En cas d'anémie sévère ou de complications comme les AVC, les transfusions sanguines peuvent être nécessaires pour augmenter le nombre de globules rouges sains dans le sang.

3. Hydroxyurée : Ce médicament est utilisé dans certains cas pour réduire la fréquence des crises douloureuses et diminuer la nécessité des transfusions.

4. Greffe de moelle osseuse : C'est le seul traitement potentiellement curatif, mais il n'est pas adapté à tous les patients. Il nécessite un donneur compatible et comporte des risques importants.

5. Prévention des infections : La vaccination et les antibiotiques préventifs peuvent aider à réduire le risque d'infections graves.

7- Conseils pour les parents

Pour aider un enfant atteint de drépanocytose à vivre une vie plus saine et éviter les complications, suivez ces conseils :

• Maintenez une bonne hydratation : Encouragez votre enfant à boire régulièrement de l'eau et autres boissons saines pour éviter les crises douloureuses.

• Prise quotidienne d’acide folique pour améliorer les réserves et réduire les symptômes de l’anémie.

• Prise quotidienne de pénicilline en prévention des infections à pneumocoque jusqu'à lâge de 5 ans

• Garantissez un environnement sain et une hygiène corporelle impeccable

• Assurez-vous qu'il soit à jour dans ses vaccinations : Cela inclut surtout les vaccins contre le pneumocoque et la méningite.

• Surveillez les signes de complications : Contactez immédiatement un médecin en cas de fièvre, douleur intense, essoufflement ou gonflement inhabituel.

• Favorisez une alimentation équilibrée et enrichie : remplacer les collations par de vrais petits repas pour combler le déficit en nutriment lié à la maladie.

8- La drépanocytose et l'école

Il est important de collaborer avec les enseignants et le personnel scolaire pour sensibiliser aux besoins spécifiques de votre enfant, comme la nécessité de pauses fréquentes pour s'hydrater, l’adaptation des activités physiques, et la gestion des absences en cas de crises.

Choisir les établissements scolaires garantissant un environnement très propre.

9- Quand consulter un médecin ?

Si votre enfant présente des douleurs intenses, des difficultés respiratoires, une forte fièvre ou des signes neurologiques (confusion, paralysie), il est essentiel de consulter un pédiatre ou de se rendre aux urgences. Le Centre Pédiatrique de Bonapriso est à votre disposition pour vous accompagner et vous offrir des soins de qualité.

Conclusion

La drépanocytose est une maladie complexe, mais avec une prise en charge adéquate, il est possible d'améliorer la qualité de vie de l'enfant. Une surveillance médicale régulière et une gestion précoce des symptômes sont essentielles pour minimiser les complications. Pour plus d'informations ou pour prendre rendez-vous, contactez le Centre Pédiatrique de Bonapriso au 695502537.

Nous sommes là pour vous aider à prendre soin de la santé de votre enfant.